mukopolisakkaridoz

MPS adı altında toplanan bozukluklar genetik lizozom depo hastalıkları grubunda yer alan bir hastalık grubudur. Lizozom depo hastalıkları vücutta enzim adı verilen özel maddelerin üretilememesi ya da az üretilmesine bağlı olarak ortaya çıkar. Normalde, vücuttaki bu enzimler hücre içindeki çeşitli maddelerin parçalanarak yeniden kullanılmasına yarar. MPS hastalıklarının bulunduğu kişilerde uzun zincirler halinde yapılanmış olan şeker moleküllerini parçalayan farklı birkaç enzimin eksik ya da yetersizdir. Bunun sonucunda parçalanamayan şeker zincirleri vücuttaki hücreler ve dokularda vücuda zarar verecek kadar fazla miktarda birikir. Bu birikme hücrelerde ilerleyici bir hasar yaratır; buna bağlı olarak hastanın görünümünde, fiziksel becerilerinde, organların ve sistemlerin işlevlerinde ve pek çok vakada gelişiminde bozulmaya yol açar.

Türkiye'de 51 kişi bu hastalıkla mücadale ediyormuş ve bu hastalık 200 binde 1 görülen bir vakaymış ve çok pahalı olan bu hastalığın ilaçlarını devlet ödemiyormuş. Bana mail geldi eğer siz de destek olmak isterseniz işte linki:

https://www.change.org/p/devletilac%C4%B1m%C4%B1z%C4%B1versin-%C3%A7ocuklar%C4%B1m%C4%B1z-ya%C5%9Fas%C4%B1n-ekin-art%C4%B1k-y%C3%BCr%C3%BCyemiyor-daha-ne-kadar-bekleyece%C4%9Fiz-ekineila%C3%A7laz%C4%B1m?utm_source=action_alert&utm_medium=email&utm_campaign=282266&alert_id=YjTGoYTYVe_sy44MvKr%2BBvDd4n5FsJtYrcPeZinjyo0bM3oe6fnhdE%3D